A cardiomiopatia hipertrófica (CMPH) consolidou-se como a doença miocárdica hereditárias mais comum, com uma prevalência global estimada entre 1:200 e 1:500. Apesar da frequência relativamente elevada, a doença permanece significativamente subdiagnosticada.
Apenas cerca de 15% dos indivíduos afetados são identificados clinicamente, o que se deve principalmente à grande variabilidade de fenótipos e manifestações clínicas apresentadas.
A (1) identificação precoce, a (2) estratificação de risco e o (3) emprego de terapias e intervenções cardiovasculares, por sua vez, reduziram as taxas de mortalidade para < 1.0% ao ano.
O ecocardiograma transtorácico é fundamental para o diagnóstico desta patologia e a suspeita se faz na presença de espessura diastólica miocárdica ≥ 15 mm na ausência de quaisquer condições que justifiquem a hipertrofia em um ventrículo não dilatado.
Em pacientes com histórico familiar de CMPH ou mutação genética, uma espessura diastólica ≥ 13 mm é considerada suficiente.
Cerca de 75% dos pacientes podem apresentar obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo (VE) em repouso ou após manobras provocativas. Na ausência de padrão obstrutivo, a evolução costuma ser favorável, oligossintomática ou assintomática, com minoria progredindo para quadros avançados.
Na suspeita de CMPH, o ecocardiograma transtorárico deve conter informações relevantes na condução do caso, como (1) volume indexado do átrio esquerdo, (2) espessura miocárdica do septo e parede posterior, (3) localização do segmento de maior aumento da espessura, (4) fração de ejeção do VE, (5) strain longitudinal global, (6) análise da função diastólica, (7) descrição de aneurisma apical quando presente, (8) descrição da presença e localização de gradiente intraventricular, (9) descrição da presença de movimento anterior sistólico da valva mitral, (10) anormalidades do aparelho valvar mitral e (11) insuficiência mitral.
Dada a natureza lábil dos gradientes na via de saída do VE (VSVE), a ausência de obstrução em repouso não exclui a CMPH obstrutiva latente.
Manobras provocativas como a manobra de Valsalva ou de agachamento-levante rápido devem ser utilizadas de rotina para desmascarar gradientes.
Além disso, o ecocardiograma pós-prandial emergiu como uma ferramenta poderosa: a vasodilatação mesentérica e a resposta adrenérgica após uma refeição podem elevar significativamente os gradientes em mais de um terço dos pacientes que seriam erroneamente classificados como não obstrutivos em jejum.
Quando as manobras em repouso são inconclusivas, o ecocardiograma com estresse físico continua sendo o padrão-ouro para avaliar a relevância funcional da obstrução, devendo inclusive ser realizado após alimentação.
Estudos recentes têm demonstrado a relevância da avaliação hemodinâmica na cardiomiopatia hipertrófica em diferentes condições fisiológicas, incluindo repouso, esforço físico, jejum e período pós-prandial. Após a alimentação, mesmo em repouso, observou-se presença de movimento sistólico anterior da valva mitral e elevação do gradiente na VSVE, achados que se intensificam durante o esforço pós-prandial.
Esse caso reforça a importância da utilização abrangente das ferramentas diagnósticas disponíveis para a caracterização da obstrução, uma vez que tal abordagem contribui para a otimização terapêutica e para a orientação de medidas de estilo de vida.
Estudando 252 indivíduos com CMPH, Massera et al., ao utilizarem ecocardiograma com esforço físico e pós-prandial identificaram gradiente na VSVE ≥ 50 mmHg em 35,7% dos pacientes sem obstrução em condições basais, sendo 15,1% apenas na fase de estresse físico pós-prandial. Mais de 50% dos pacientes submetidos a tratamento invasivo ou inibidores da miosina, apresentavam gradiente na VSVE ≥ 50 mmHg apenas na avaliação pós-prandial.
Assim, a realização de ecocardiograma com protocolos específicos para CMPH, que incluam manobras provocativas e avaliação pós-prandial, deve ser uma rotina. Entretanto, ainda carecem de padronização quanto ao tipo de dieta e o tempo entre a refeição e a avaliação ecocardiográfica.
Graduado em medicina pela Universidade Potiguar (UnP). Possui residência em Clínica Médica pelo Hospital Universitário Onofre Lopes – HUOL (UFRN) e em Cardiologia pelo Procape – UPE. Porta o título de especialista em Cardiologia pela Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) e é pós-graduado em Ecocardiografia, pela ECOPE.