Como sabemos, a cardiomiopatia arritmogênica (CMPa) é uma doença primária do músculo cardíaco que pode se apresentar clinicamente com diferentes padrões de arritmias. Neste espectro, temos a CMPa do ventrículo direito (VD) e a CMPa do ventrículo esquerdo (VE).
Esta doença tem cunho genético, com diferentes variantes (PKP1, DSP, DSG2, DSC2, JUP) que afetam o desmossomo cardíaco. O acometimento ventricular esquerdo, por sua vez, também pode estar associada a alterações em genes não desmossômicos (PLN, FLNC, DES, TTN e LMNA). Habitualmente é uma doença autossômica dominante com penetrância altamente variável à depender da (1) idade, (2) gênero e (3) atividade física.
Sim! o exercício é documentado como um dos moduladores mais importantes para a expressão fenotípica da CMPa, sobretudo o subtipo ventricular direito.
Historicamente, existe uma forte associação entre este diagnóstico e o aumento do risco de morte súbita cardíaca (MSC) durante atividade física, fazendo com que haja forte recomendação de restrição em todos os indivíduos no que diz respeito atividade física de alta intensidade e/ou competitiva, muito embora as evidências sejam contraditórias.
O 2019 Heart Rhythm Society (HRS) publicou um consenso para avaliação e estratificação de risco, fornecendo recomendação classe I para aconselhar indivíduos com teste genético positivo para CMPa, mesmo se fenotipicamente negativo, para evitar atividade física competitiva ou exercícios de endurance de alta intensidade.
Em 2023, a diretriz da European Society of Cardiology – ESC também sugeriu considerar evitar a prática de atividade física de alta intensidade, inclusive entre familiares genotipicamente positivos, mas sem a doença fenotipicamente expressa.
Já o 2024 HRS Expert Consensus sobre arritmias em atletas enfatiza o cenário de decisão compartilhada para estes pacientes, devendo considerar o genótipo, bem como a intensidade e duração das atividades esportivas.
Outro documento importante, o Clinical Considerations for Competitive Sports Participation for Athletes With Cardiovascular Abnormalities da American College of Cardiology alerta para que atletas com teste genético positivo para CMPa, mas sem o diagnóstico clínico da doença, possam participar de esportes em nível competitivo após uma avaliação especializada e decisão compartilhada, com acompanhamento médico rigoroso para avaliar sinais fenotípicos da doença.
Aqueles com CMPa relacionada à mutação ao gene PKP2 devem evitar atividade física de alta intensidade em razão do já documentado elevado risco arrítmico, maior propensão de progressão da doença e de MSC. Para aqueles “não – PKP2”, a decisão deve ser individualizada, a partir de avaliação especializada e decisão compartilhada.
Recentemente, alguns estudos tem demonstrado segurança no dito “return to play” para a maior parte dos pacientes com doença cardíaca estrutural genética após uma avaliação criteriosa e início de tratamento (quando indicado) no sentido de se encontrar um equilíbrio entre os benefícios gerais da atividade física para a saúde e progressão da doença.
Recentemente, um estudo multicêntrico demonstrou que atletas de elite com doença cardíaca genética, incluindo alguns com CMPa, não se mostraram sob maior risco de eventos cardíacos negativos ou MSC quando liberados para retornar às atividades físicas.
Em razão das recomendações contraditórias existentes na literatura, um estudo direcionou uma avaliação específica no contexto do retorno às atividades físicas de pacientes com CMPa para auxiliar na tomada de decisão (sempre compartilhada).
Análise retrospectiva realizada em registro com 1.229 pacientes com CMPa/CMP dilatada. Todos os pacientes inclusos no estudo eram positivos do ponto de vista genotípico e, portanto, portadores de variante patogênica ou possivelmente patogênica na casuística de pacientes com CMPa.
Posteriormente, os pacientes foram categorizados de acordo com a apresentação fenotípica observada durante a primeira avaliação médica na Clínica Mayo de acordo com a Diretriz Esc 2023. Todos os participantes já eram considerados atletas no momento da avaliação especializada.
O intervalo entre entre a data aproximada em que o atleta foi orientado a suspender a atividade física e o momento em que ele foi autorizado a retornar (return do play) foi contabilizado. Evento cardíaco negativo foi definido como (1) arritmia ventricular sustentada, (2) terapia apropriada de CDI, (3) morte súbita e (4) MSC.
Entre os 138 atletas, os subtipos genéticos mais comuns foram PKP2 (44%), DSP (23%), LMNA (9%), FLNC (8%) e DSG2 (5%). Dentre os participantes, 66 atletas eram fenotipicamente positivos (48%) e 72 (52%), negativos, à apresentação inicial no serviço de referência.
O seguimento médio do estudo foi de 25 (6-71) meses.
Entre os 72 atletas fenótipo negativo, 11 (15%) passaram a apresentar a doença manifesta (tempo até manifestação 91 ± 86 meses), com idade média ao diagnóstico de 32 ± 23 anos e idade média na conversão (manifestação da doença) aos 35 ± 21 anos.
Em termos de tratamento, 70 atletas estavam em uso de medicação oral (48%), 63 tinham CDI (46%), 03 foram submetidos à denervação simpática cardíaca (2%), 31 apresentavam histórico de ablação (22%) e 08 eram transplantados cardíacos (6%).
Um total de 80 atletas participavam de mais de uma modalidade esportiva (58%), e 06 eram considerados atletas de elite (4%), sendo 04 de endurance.
38 atletas foram inicialmente desqualificados (28%) para a prática esportiva com intervalo para o retorno às atividades de 11 ± 20 meses. Desses, 18 (47%) foram autorizados a retornar à prática esportiva sem restrições, 12 (32%) tiverem algum tipo de restrição (evitar treino de endurance de longa duração, por exemplo) e 01 teve como restrição uma frequência cardíaca de limite de 100 bpm durante a atividade física.
Outros 08 atletas foram autorizados a retornar ao esporte, contudo escolheram por não fazê-lo.
Entre 30 atletas que voltaram à praticar atividade física, 03 descontinuaram a prática esportiva em nível competitivo e 02 interromperam qualquer tipo de atividade física por progressão da doença.
Nos demais 100 atletas que não foram desqualificados, 02 interromperam a prática competitiva durante o seguimento, outros dois pararam definitivamente por progressão de doença e 14 interromperam a prática esportiva por outros motivos.
De forma geral, entre os 138 atletes com genótipo positivo, 34 (25%) experimentaram pelo menos 01 evento cardíaco negativo após o diagnóstico de CMPa, com um total de 68 eventos (21 eventos cardíacos negativos antes do início do acompanhamento e 47 durante o seguimento).
Entre os eventos, foram documentados taquicardia ventricular sustentada (n = 6, 09%), choque de CDI (n = 45, 66%), tempestade elétrica (n = 12, 19%), síndrome coronária aguda (n = 3, 5%). Todos os pacientes sobreviveram. MSC ocorreu em 01 atleta (1%).
Entre os 34 atletas que apresentaram evento cardíaco negativo, 6 deles (4%) tiveram ≥ 01 evento. Nestes casos, terapia apropriada de CDI foi responsável por 11 eventos (79%) e tempestade elétrica ocorreu em 03 episódios (21%). Metade destes eventos ocorreu em repouso ou contexto desconhecido enquanto que os outros 7 eventos negativos cardíacos ocorreram durante a prática de atividade física. A circunstância da única MSC foi desconhecida, porém ocorreu durante o período em que este participante estava desqualificado para atividade física.
Durante o seguimento, a taxa de evento cardíaco negativo foi de 7.9/100 pacientes- ano (95%IC: 5.8-10.5).
Entre os participantes que eram fenótipo-negativo, a taxa de eventos, no início da avaliação, foi de 0.7/100 pacientes – ano (95%IC: 0.1-2.7). Por outro lado, pacientes fenótipo-positivo, esta taxa, ao início do seguimento, foi de 14.2/100 pacientes-ano (95%: 10.4-19.0). Comparando os dois perfis, aqueles com fenótipo-negativo, ao início do seguimento, apresentaram uma menor taxa de eventos (RR 0,05; 95%IC: 0.01-0.22).
Entre os pacientes que eram fenotipicamente negativos, não foram registrados eventos após o retorno à prática esportiva. Aqueles com fenótipo positivo apresentaram maiores taxas de eventos durante o retorno à prática esportiva, por sua vez. Entre esses, 13 eventos foram registrados ao longo de 68.1paciente/anos, correspondendo a uma taxa de evento de 19.1/100 pacientes-ano (95%IC: 10.2-32.6).
O grupo de atletas fenótipo-positivo apresentou uma sobrevida livre de eventos significativamente menor comparados com os atletas fenótipo-negativo. Os eventos foram documentados tanto de forma precoce após o retorno às atividades físicas quanto mais tardiamente, demonstrando um risco associado persistente neste grupo.
Todos os 06 pacientes que apresentaram eventos após o “return to play” passaram a apresentar fenótipo-positivo antes do primeiro episódio de evento cardíaco negativo.
Um desses pacientes, por exemplo, foi diagnosticado com CMPa aos 19 anos por ser portador de uma variante patogênica no genet PKP1, sendo então desqualificado para a prática de basquete durante 10 meses por episódios recorrentes de síncope durante o exercício, histórico familair de MSC e por apresentar fenótipo positivo para CMPa. Durante este período, o paciente passou a utilizar Nadolol e foi submetido à implante de CDI.
Após uma avaliação criteriosa, ele foi autorizado a retornar à prática esportiva recreativa, com limite de 3-5 horas/semana, não sendo liberado para nível competitivo. Após a liberação, ele apresentou o primeiro evento negativo com tempestado elétrica (03 choques apropriados do CDI) enquanto jogava basquete. À época, o paciente havia parado o uso, por conta própria, do Nadolol e admitiu ultrapassar o limite de carga de exercício orientado previamente. Após nova avaliação, o mesmo optou por parar a prática esportiva de forma definitiva.
Alguns meses depois, apresentou o segundo evento negativo durante episódio de estresse emocional, motivo pelo qual foi optado por uma ablação epicárdica. O terceiro evento (choque de CDI em repouso enquanto jogava videogame) ocorreu anos depois, mais uma vez durante um período de má adesão terapêutica. O último evento documentado também ocorreu em repouso, enquanto tomava banho.
Os autores destacam que esta é a primeira coorte unicêntrica a descrever, de forma sistemática, atletas com CMPa genótipo-positiva que foram acompanhados em uma estratégia de manutenção da prática esportiva e eventual retorno ao esporte.
Aproximadamente metade da amostra já apresentava fenótipo positivo na avaliação basal, enquanto a outra metade foi identificada por rastreamento familiar ou achados incidentais. Entre os inicialmente fenótipo-negativos, 15% evoluíram com conversão fenotípica durante o seguimento, reforçando a necessidade de acompanhamento longitudinal.
Em termos de desfechos, 25% dos atletas apresentaram pelo menos um evento cardíaco negativo, com taxa global de 7,9 eventos/00 pacientes-ano, valor superior ao previamente observado em atletas com outras doenças cardíacas genéticas. O risco, contudo, não foi homogêneo: atletas fenótipo-positivos na apresentação apresentaram taxas substancialmente mais elevadas de eventos, ao passo que indivíduos fenótipo-negativos tiveram prognóstico de curto a médio prazo relativamente mais benigno.
Além disso, o genótipo também modulou o risco, com portadores de variantes LP/P em LMNA apresentando menor taxa de eventos do que aqueles com variantes em PKP2, sugerindo que fenótipo basal e substrato genético devem compor a estratificação de risco.
Outro ponto central da discussão é que, entre os atletas que sofreram evento negativo após o retorno à atividade física, apenas metade dos eventos ocorreu durante atividade física. A outra metade aconteceu em repouso ou em contexto indefinido, indicando que os gatilhos arrítmicos na CMPa são multifatoriais e não exclusivamente dependentes do exercício, podendo envolver progressão intrínseca da doença, estresse emocional e baixa adesão terapêutica.
Apesar de 28% dos atletas terem sido inicialmente desqualificados, cerca de 48% conseguiram posteriormente retornar ao esporte sem restrições, após manejo clínico apropriado, embora isso tenha implicado atraso médio de 11 ± 20 meses, com potencial impacto em fases críticas da carreira esportiva.
Assim, os autores defendem uma abordagem centrada em avaliação individualizada, otimização terapêutica e decisão compartilhada, ponderando cuidadosamente o risco arrítmico e a progressão fenotípica.
Graduado em medicina pela Universidade Potiguar (UnP). Possui residência em Clínica Médica pelo Hospital Universitário Onofre Lopes – HUOL (UFRN) e em Cardiologia pelo Procape – UPE. Porta o título de especialista em Cardiologia pela Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) e é pós-graduado em Ecocardiografia, pela ECOPE.