Cardiomiopatia Hipertrófica: a doença genética de herança autossômica dominante

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença genética de herança autossômica dominante, caracterizada por um ventrículo esquerdo espessado na ausência de outras condições cardíacas ou sistêmicas capazes de produzir hipertrofia.

  • Forma mais comum: septal assimétrica
  • Principal causa de morte súbita cardíaca em pessoas jovens e em atletas.
    Como é a fisiopatologia?
  • Disfunção diastólica: responsável pelos sintomas de IC.
  • Obstrução da VSVE: presença de gradiente sistólico de pico > 30 mmHg. A principal causa de obstrução da VSVE é o movimento anterior sistólico da valva mitral (SAM). Em 30% dos pacientes, observa-se uma obstrução dinâmica na VSVE após realização de exercício físico ou manobra de valsalva.
  • Isquemia miocárdica: responsável por 50% dos sintomas de angina.
  • Dx diferencial: HAS não controlada, estenose valvar aórtica, doença de Fabry, amiloidose e coração do atleta.
  • Ecocardiograma: principal método diagnóstico da CMH. Espessura do septo ou da parede posterior > ou = 15 mm ou > ou = 13 mm em pacientes com história familiar positiva determina o diagnóstico. Outros achados: insuficiência mitral, VE de tamanho normal ou reduzido, aumento de AE.
  • RNM: exame de maior acurácia. Presença de fibrose miocárdica pela técnica do realce tardio.
  • Rastreamento de parentes de primeiro grau de pacientes com CMH.

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