A anomalia de Uhl é caracterizada pela ausência, parcial ou completa, do miocárdio do ventrículo direito (VD). Foi descrita pela primeira vez em 1952 por Henry Uhl após realização de autopsia de uma criança com 08 meses de vida.
Nesta situação, a parede livre do VD é extremamente delgada, consistindo apenas de epicárdio e endocárdio, sem evidência de miocárdio ou infiltração lipomatosa.
Há uma dilatação importante do VD, bem como disfunção sistólica, sendo insuficiência cardíaca direita a marca desta doença. O septo interventricular normalmente é poupado, assim como a banda moderadora, e a valva tricúspide apresenta-se normoinserida.
Existem poucos casos relatados na literatura (em torno de 100 casos), sendo considerada, portanto, uma condição extremamente rara. Normalmente é diagnosticada em crianças como uma cardiopatia isolada, sem acometimento preferencial por gênero e sem histórico familiar relatado na maioria dos casos.
A causa exata ainda é desconhecida, contudo originalmente foi atribuída como falha na embriogênese do VD. Outra hipótese discutida é a de apoptose descontrolada do miócitos do VD durante o período perinatal, após o desenvolvimento completo do coração.
Cursa com insuficiência cardíaca direita, com a maioria das mortes ocorrendo ainda durante a infância apesar de existirem raros relatos de evolução assintomática em adultos. O diagnóstico normalmente é dado pela ecocardiografia e pela ressonância magnética cardíaca.
À ecocardiografia, se apresenta com afilamento significativo (1-2 mm) de quase todos os segmentos da parede livre do VD, com importante redução da contratilidade. O aumento do átrio direito (AD) também é observado. As câmaras esquerdas costumam ser normais ou hipertrofiadas.
Aqui, o grande diagnóstico diferencial é a displasia arritmogênica do VD. Contudo, diferentemente do que ocorre na anomalia de Uhl, há uma substituição progressiva do miocárdio por tecido fibrogorduroso. Outro ponto distinto é que na displasia arritmogênica do VD usualmente há histórico familiar conhecido.
Graduado em medicina pela Universidade Potiguar (UnP). Possui residência em Clínica Médica, pelo Hospital Universitário Onofre Lopes – HUOL (UFRN), e em Cardiologia, pelo Procape – UPE. Porta o título de especialista em Cardiologia, pela Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC). E é pós-graduado em Ecocardiografia, pela ECOPE.