A neurofibromatose, também conhecida como doença de von Recklinghausen, é um conjunto de doenças genéticas (autossômicas dominante) que afetam, mais notadamente, a pele e o sistema neurológico, mas que podem cursar com inúmeras outras apresentações.
Pacientes com neurofibromatose tipo I constituem uma fração substancial de todos os pacientes com displasia de artérias renais (levando à estenose), doença cerebrovascular em idade precoce, sendo, portanto, as doenças cardiovasculares uma importante causa de morte prematura entre esses pacientes.
A neurofibromatose tipo I pode causar vasculopatia, embora sua frequência seja incerta. As artérias renais são o sítio mais comum, com 1% dos pacientes apresentando displasia de artérias renais. Este quadro, com frequência, leva à hipertensão arterial sistêmica.
Em relação às doenças cardíacas estruturais, uma pequena parcela desses pacientes (0.4-6.4%) pode apresentar algum tipo de cardiopatia congênita.
Estenose pulmonar é reconhecida como uma manifestação de três subtipos incomuns de neurofibromatose tipo I: síndrome de Watson, síndrome de Noonan associada à neurofibromatose tipo I e indivíduos com com deleções no gene NF1.
Em uma coorte com 145 pacientes com síndrome de Noonan foi observado a presença de displasia de valva pulmonar em 7% dos pacientes e, destes, 75% apresentavam estenose significativa. Entre os pacientes sem displasia de valva pulmonar, a estenose significativa foi encontrada em 20%. Além disso, hipertrofia ventricular esquerda esteve presente em 25% dos pacientes que não apresentavam estenose pulmonar. Hipertrofia difusa, envolvendo todo o septo e a parede livre, foi observada em nove pacientes, sendo severa (17 mm) em 5 destes.
Em outra série com 48 pacientes portadores de neurofibromatose tipo I (22 meninos, 26 meninas; idade média 10 anos) foram observadas alterações cardíacas à ecocardiografia em 27% dos casos. Defeito do septo interatrial tipo ostium secundum (2 pacientes), estenose de artéria pulmonar (1 paciente) paciente, coarctação de aorta torácica (1 paciente), regurgitação valvar aórtica (2 pacientes), degeneração mixomatosa da valva mitral (1 paciente), aneurisma de septo interatrial (2 pacientes), hipertrofia ventricular esquerda, sugerindo cardiomiopatia hipertrófica (2 pacientes) foram as alterações descritas.
Obstrução ao fluxo do ventrículo esquerdo (estenose aórtica ou coarctação de aorta) foi relatado em 7 pacientes dentre 50 estudados no NNFF International Database. Destes 7, 5 apresentavam coarctação de aorta e, em pelo menos 3, o estreitamento arterial era do tipo fusiforme e de longa extensão.
Uma outra possibilidade, embora ainda mais rara, é a presença de neurofibroma intratorácico com extensão cardíaca.
Paciente, masculino, de 29 anos, com diagnóstico de neurofibromatose e sintomas de insuficiência cardíaca. Ecocardiograma demonstrou hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo com movimento assincrônico do septo interventricular.
Função sistólica preservada, dilatação biatrial, com espessamento significativo (7 cm) do septo interatrial.
Realizada biópsia à céu aberto cujo resultado revelou neurofibroma do tipo plexiforme (benigno).
O paciente tinha histórico de uma tentativa prévia de ressecção de massa mediastinal há 15 anos. À época, o tumor havia se expandiu pela veia inominada, pericárdio e com extensão para o interior dos átrios, particularmente o septo interatrial. Desta forma, apenas a resseção da porção extracardíaca da lesão foi realizada.
Graduado em medicina pela Universidade Potiguar (UnP). Possui residência em Clínica Médica, pelo Hospital Universitário Onofre Lopes – HUOL (UFRN), e em Cardiologia, pelo Procape – UPE. Porta o título de especialista em Cardiologia, pela Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC). E é pós-graduado em Ecocardiografia, pela ECOPE.
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