#AMILOIDOSE: compreende um grupo de doenças nas quais certas cadeias proteicas, normalmente solúveis, se depositam extracelularmente nos tecidos na forma de fibrilas insolúveis, acometendo diferentes órgãos como coração, fígado e rim, prejudicando a função deles.
As formas clínicas podem ser discretas, com fração de ejeção preservada e sintomas decorrentes da disfunção diastólica, ou mais importantes, com hipotensão ortostática, por acometimento do sistema nervoso autônomo, angina por infiltração de vasos intramiocárdicos, síncope por disautonomia e arritmias.
A forma senil tem menor comprometimento cardíaco e melhor prognóstico do que a forma familiar. A forma AL afeta o coração em 90% dos pacientes e tem o pior prognóstico.
O ecocardiograma convencional apresenta espessamento das paredes ventriculares, atriais e valvas atrioventriculares, com função sistólica preservada ou diminuída e sinais de disfunção diastólica, desde os graus mais discretos até o enchimento restritivo.
O aspecto ecocardiográfico das paredes é bastante peculiar, denominado em “vidro fosco”, com imagem em modo M de aspecto estratificado.
O strain longitudinal global encontra-se diminuído, mesmo nas formas subclínicas, e apresenta redução principalmente nos segmentos basais e médios com relativa preservação apical, denominado “apical sparing”, bastante característica de amiloidose, porém, não patognomônica, podendo ocorrer em outros tipos de acometimento miocárdico.
#HEMOCROMATOSE: ocorre pelo depósito anormal de ferro em órgãos parenquimatosos causando toxicidade e disfunção. As formais mais comuns ocorrem por mutação de vários genes responsáveis pela homeostase do ferro, com aumento intestinal da absorção do metal, existindo quatro diferentes subtipos.
Os pacientes podem ser assintomáticos na fase inicial da doença, a evolução costuma ser lenta, mas desenvolvem cardiomiopatia dilatada com enchimento ventricular restritivo, sendo a ecocardiografia o método diagnóstico de escolha.
A análise do strain miocárdico parece ser importante método para o diagnóstico, mostrando diminuição global do strain longitudinal, mais acentuado nos segmentos basais e médios e, principalmente, diminuição da rotação apical do ventrículo esquerdo (VE).
Um importante grupo de pacientes com talassemia maior, devido às transfusões de sangue, pode desenvolver sobrecarga de ferro, necessitando de terapia quelante. Se a concentração de ferro for elevada, pode se desenvolver hemocromatose, reversível se devidamente tratada.
A ecocardiografia convencional (fração de ejeção, parâmetros de função sistólica e diastólica, Doppler tecidual) pode não ser suficiente para a detecção precoce desta anomalia, mas a análise do strain miocárdico evidenciou que a diminuição do strain longitudinal global inferior a -19,5% correlaciona-se com a diminuição do relaxamento de T2 menor que 20 ms, considerado o método padrão para o diagnóstico da hemocromatose (ressonância magnética).
#DOENÇA DE DANON: doença familiar, de caráter dominante, provocando cardiomiopatia, alterações do músculo esquelético e graus diversos de retardo mental, predominante no sexo masculino, provoca depósito anormal de glicogênio e material autofágico.
A cardiomiopatia caracteriza-se por fenótipo hipertrófico, com fração de ejeção preservada e dimensões cavitárias normais na fase inicial, podendo progredir para dilatação em 11-12% dos casos.
O strain longitudinal global é útil para prever a evolução desfavorável da doença, apresentando diminuição predominante do strain basal e medial com relativa preservação apical, como observado na amiloidose.
A evolução em geral é reservada, com morte súbita em quase 1/3 dos pacientes provocadas provavelmente por arritmias ventriculares e atriais. 2/3 dos pacientes apresentam síndrome de Wolff-Parkinson-White.
#DOENÇA DE FABRY: é uma doença de depósito familiar, ligada ao cromossomo X, por atividade anormal de uma enzima chamada alfa-galactosidade A, o que resulta no depósito de glicoesfingolipídeos nos tecidos, provocando falência renal, cardiomiopatia e neuropatia.
O fenótipo mais frequente é a cardiomiopatia hipertrófica progressiva, com insuficiência cardíaca, arritmias e distúrbios de condução. A ecocardiografia é o método inicial para o diagnóstico da doença, mas o padrão de hipertrofia concêntrica do VE e da parede livre do ventrículo direito (VD) é inespecífico.
Pode haver hipertrofia dos músculos papilares. Em casos mais graves há disfunção diastólica restritiva e comprometimento da função sistólica.
A análise do strain miocárdico evidencia diminuição do strain longitudinal global com predomínio da diminuição nas paredes inferior e lateral do VE, diminuição do gradiente do strain circunferencial entre a base e o ápice do VE e diminuição do strain longitudinal do VD.
Graduado em medicina pela Universidade Potiguar (UnP). Possui residência em Clínica Médica, pelo Hospital Universitário Onofre Lopes – HUOL (UFRN), e em Cardiologia, pelo Procape – UPE. Porta o título de especialista em Cardiologia, pela Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC). E é pós-graduado em Ecocardiografia, pela ECOPE.